الرقاد والفروخ يكتشفان طفرة جينية جديدة في العالم
نبأ الأردن- في اطار التعاون المشترك بين الدكتور محمد الرقاد استشاري الأمراض الوراثية في كلية الطب بجامعة البلقاء التطبيقية والدكتور توفيق الفروخ الأستاذ المشارك في علم الوراثة الجزيئية وجينوم الانسان في كلية العلوم بجامعة فيلادلفيا تم الكشف عن المسبب الوراثي لاضطراب جديد ونادر عند فتاة اردنية.
يأتي هـذا الكشف بعد ملاحظة الدكتور الرقاد مجموعة من الاعراض عند فتاة لا يمكن انطباقها على أي من الامراض المعروفة ليقوم بتحويل الفتاة للدكتور الفروخ والذي قام بدوره بقراءة تسلسل الجينوم للفتاة ومقارنة جينوم الفتاة بالجينوم المرجعي العالمي ومقارنته ايضا بقاعدة البيانات الوراثية المتوافرة في جامعة فيلادلفيا ليحدد طفرة نادرة في جين PRR12 الذي يؤدي دورا مهما في خلايا الدماغ خلال مراحل التكوين المبكرة.
ومع اتصال بباحثين عالميين في كندا والولايات المتحدة الامريكية تبين وجود حالات مماثلة في العالم تشترك مع الفتاة الأردنية بالأعراض وفي طفرات مماثلة في نفس الجين وبعد عدة لقاءات عبر وسائل التواصل مع الباحثين العالمين ومناقشة تفاصيل الاعراض والطفرات المشتركة اقر الباحثون ان هذا مرض جديد لم يسبق تشخيصه قبل ذلك وتم نشره في مجلة Genetics in Medicine العالمية.
ومن هنا يؤكد الدكتور الرقاد والدكتور الفروخ على أهمية واستمرارية التعاون المشترك بالكشف عن المزيد من الامراض النادرة لما في ذلك من أهمية للمجتمع المحلي لتلافي المزيد من هـذه الامراض في المستقبل.
كما ويدعو الباحثان العائلات في الأردن لمراجعتهم في حال عدم وجود تشخيص للأعراض النادرة عند أطفالهم وذلك لإمكانية تحديد مسببها في اطار البحث العلمي المدعوم من جامعة فيلادلفيا وجامعة البلقاء التطبيقية.
